Modeling neuronopathic Gaucher's Disease using pluripotent stem cells and genome engineering
Konsten att ”baka” fram en hjärnsjukdomsmodell Sjukdomar som påverkar hjärnan blir allt vanligare allt eftersom vi åldras och medellivslängden i världen ökar. Senilitet, som en gång i tiden ansågs vara en nästan oundviklig del av att bli gammal. Idag förstår vi att det har att göra med neurodegenerativa sjukdomar, som kan pågå i många år med stegvisa humörförändringar och små ändringar i beteendNeuronopathic Gaucher’s Disease is an early-onset neurological disorder with progressive dysfunction and degeneration of neuronal cells, caused by dysfunctions in the endosomal-autophagic-lysosomal pathway. A lysosomal enzyme deficiency results in accumulation of substrate and subsequent impairment of the lysosomes. While the cause is known, the disease mechanisms driving the neurodegeneration are
