Retinal degeneration: Molekylär patologi
Fotoreceptorerna - tappar och stavar - i ögats näthinna behövs för vår syn men är mycket sårbara, och sjukdomar kan göra att de degenererar och dör, vilket ger svår synnedsättning eller blindhet. En sådan sjukdom är Retinitis pigmentosa (RP), som drabbar ungefär 1 på 3000-4000 personer. RP-sjukdomen är ärftlig och beror på genmutationer, men det är oklart hur dessa får fotoreceptorerna att dö och The rod and cone photoreceptors in the retina of the eye are crucial for our vision, but also vulnerable to diseases, which can make them degenerate and die. Such diseases include Retinitis pigmentosa (RP), a heritable disease with a prevalence of about 1 in 3.000 – 4000 people. RP comes from gene mutations but it is not clear how these cause the degeneration and there are no therapies available.