Clinical and genetical studies in cystic fibrosis and pseudohypoaldosteronism
Popular Abstract in Swedish Cystisk fibros (CF) är den vanligaste svåra ärftliga metabola sjukdomen i den vita befolkningen. I Sverige drabbar den ca 1:4500-6500 individer men i många länder har den en högre incidens på ca 1:2000-3000. Trots en klart förbättrad överlevnad det senaste decenniet är det fortfarande många som dör i ung ålder. Den vanligaste dödsorsaken är lungkomplikationer till följdCystic fibrosis (CF) is the most common severe autosomal recessive disorder among Caucasians and is caused by mutations of the chloride channel, CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) gene. Despite a markedly improved median survival many CF patients still die at a young age. The chronic lung disorder is the main cause of mortality. Endogenous and exogenous factors, which may c